Personajele principale care lipsesc din Cartea Genezei

Evoluţia este ȋntotdeauna temӑ de dispute aprige – unii spun cӑ este ceva demonstrat ştiinţific iar mulţi alţii cӑ nu existӑ nici un fel de dovezi ȋn aceastӑ privinţӑ. Iar cele mai puternice argumente contra ar fi douӑ: unul cӑ ȋn mod inexplicabil celelalte maimuţe nu au evoluat şi ele ȋn oameni şi al doilea cӑ legea atotputernicӑ a evoluţiei s-a oprit inexplicabil odatӑ ce omul a apӑrut ca specie. Adevӑrul stӑ de partea primilor, doar cӑ din pӑcate dovezile sunt accesibile doar specialiştilor ȋntr-un domeniu foarte tehnic precum genetica. Iar aceste dovezi – deşi evidenţiazӑ evoluţia – complicӑ şi mai mult povestea originii evoluţiei. Şi odatӑ cu asta a originii naturii umane.

Informaţia ascunsӑ ȋn softul genetic. Prin 2006 circula pe internet o poveste care se vroia o scurgere de informatii confidenţiale din cadrul Proiectului Genomului Uman. Un aşa-numit profesor Sam Chang care studia ADN-ul uman ar fi descoperit cӑ doar 2% din gene ȋşi fac treaba iar 98% tac, fiind considerate un deşeu. Aceste date nu erau noi, era ceva acceptat oficial la ȋnceputul anilor 2000. Doar cӑ Chang ar fi descoperit cӑ ȋn acel 98 % de deşeuri existӑ la fel de multӑ informaţie cu sens ca şi ȋn restul de 2% ADN normal. Deci acolo ar fi ceva important, care are potential de a funcţiona, nu doar resturi inutile. El ar fi fost ajutat de un specialist ȋn criptografie care ar fi analizat codul genetic la fel cum analizezi un program de computer. Ei bine, astfel ar fi fost gӑsite multe similaritaţi ȋntre felul ȋn care este scris un software şi felul ȋn care este alcӑtuit codul genetic, ȋn special ȋn zonele sale “tӑcute” care nu produc proteine şi nu se ştia exact la vremea respectivӑ ce fac. Un element interesant este faptul cӑ multe zone “tӑcute” din ADN erau precedate şi urmate de un element genetic numit Alu, la fel cum ȋn limbajul de programare Pascal apare simbolul “/” ȋnainte şi dupӑ o parte din soft care nu trebuie executatӑ ci constituie ce numesc programatorii “comment”. Iar cȃnd au activat ȋn laborator vreo 200 de astfel de zone din ADN au rezultat substanţe care apar la pacienţii cu cancer. Este interesant cӑ ȋn cele 2% ADN normal, existӑ şi zone care ȋn mod natural au elementul Alu doar la final lipsind cel de la ȋnceput. Adicӑ ȋn limbaj de programare “Comment / ” şi nu “/ Comment / ”. Iar  aceastӑ “scӑpare” de programare geneticӑ produce ȋntotdeauna cancer. Concluzia articolului respectiv era cӑ ce numim cod genetic ar fi un soft, posibil opera unor IT-işti extratereştrii, care fie din greşealӑ fie ȋn mod deliberat (ca şi experiment genetic) ar fi lӑsat zone greşite din ADN sӑ se exprime aberant. Articolul a fӑcut vȃlvӑ dar nu s-a putut demonstra existenţa profesorului Chang iar alţi cercetӑtori au respins – evident – afirmaţiile respective.

Nucleul de dupliconi – fabrica de gene. Una dintre cele mai sigure metode de investigare a evoluţiei este urmӑrirea mutaţiilor care au loc la nivel genetic. Prin aceastӑ metodӑ s-a descoperit cӑ acum 8 pȃnӑ la 12 milioane de ani, strӑmoşul maimuţelor antropoide (se numesc antropoide maimuţele mari precum cimpanzeul, gorila sau urangutanul) – aici incluzȃnd şi omul – a suferit o schimbare geneticӑ dramaticӑ: mici bucӑţi de ADN s-au duplicat şi s-au rӑspȃndit de-a lungul cromozomilor precum puful de pӑpӑdie pe o pajişte. Dar, la fel ca şi ȋn cazul pӑpӑdiei, ele au purtat cu ele şi ceva iarbӑ şi seminţe de margarete – adicӑ segmente de ADN care se aflau ȋn preajma lor.  Acest fenomen ciudat s-a repetat ȋn locuri diferite din genom (genomul este totalitatea genelor) şi se regӑseşte doar la cimpanzei, gorile, urangutani şi oameni. Cercetӑtorii de la University of Washington din Seattle au bӑnuit cӑ aceastӑ duplicare reprezintӑ substratul naşterii a noi gene. Iar genele din aceste regiuni duplicate par sӑ joace un rol important ȋn creier, fiind legate de creşterea noilor neuroni, dar şi de mӑrimea creierului. Aceste regiuni din care s-au desprins fragmente genetice şi au plecat prin genom creȃnd noi gene au fost numite nucleul de dupliconi (vezi figura de mai jos). Nucleul de dupliconi acţioneazӑ ca şi punct iniţial pentru duplicӑri ȋn bloc ale genomului. Deşi nu se ştie sigur cum, nucleul pare sӑ mӑture segmentele de ADN vecine, duplicȃnd bucӑţi ȋntregi şi inserȃnd noile copii ȋntr-o nouӑ locaţie de pe cromozom. Acest proces pare sӑ creeze noi gene iar cȃnd sunt inserate noi duplicӑri ȋn genom, acestea aduc cu ele bucӑti de ADN noi, care pot produce noi tipuri de proteine, deci se construieşte un nou tip de organism. Date fiind acestea nucleul de dupliconi pare a fi un element genetic extrem de instabil dar care furnizeazӑ reţeta evoluţiei. Este important de spus cӑ nucleul de dupliconi se aflӑ ȋn cei 98 % tӑcuţi ai ADN-ului. Ei nu produc proteine, dar produc noi gene şi regleazӑ felul ȋn care funcţioneazӑ ȋn general toate genele. Aceastӑ zonӑ ascunsӑ este managerul genetic.

 

Uite mecanismul evoluţiei. Acest fenomen de copy & paste pe care ȋl creazӑ dupliconii pare sӑ fie unic maimuţelor antropoide. La alte animale, regiunile duplicate sunt aliniate una lȃngӑ alta şi nu sunt dispersate prin tot cromozomul. Regiunile duplicate la aceste maimuţe antropoide şi la om sunt foarte active, ceea ce ȋnseamnӑ cӑ genele de aici sunt pornite mai des decȃt genele din alte zone şi produc mai multe proteine. Similar cu inelele din trunchiul unui copac care sunt mai recente la exterior şi mai vechi la interior, regiunile externe ale nucleului de dupliconi sunt cele mai noi. Aceste regiuni tind sӑ fie şi cele mai diferite de la un om la altul. Practic grupuri diferite de oameni sunt parte din reţete diferite ale evoluţiei. Aproximativ o treime dintre genele  legate de nucleul de dupliconi prezintӑ semne de selecţie pozitivӑ – adicӑ ele favorizeazӑ supravieţuirea indivizilor care le posedӑ şi sunt transmise generaţiei urmӑtoare contribuind la evoluţie. Una dintre aceste gene – HAR1F - pare sӑ fie gena cu cea mai rapidӑ evoluţie dintre genele umane. Acum 3-4 milioane de ani un nucleu de duplicare din ceea ce astӑzi la om este numit cromozomul 1 a fӑcut unul din salturile sale caracteristice luȃnd cu el o copie a unei gene numite SRGAP2. Un million de ani mai tȃrziu, el a sӑrit din nou creȃnd o nepoatӑ a genei originale. Nici un mamifer nu posedӑ copii multiple ale acestei gene, iar saltul coincide cu un punct crucial ȋn evoluţia omului – Australopitecul a evoluat ȋn Homo habilis acum 2-3 milioane de ani, creierul hominidelor fiind pe cale de a-şi dubla mӑrimea. Gena nepoatӑ, numitӑ SRGAP2C este importantӑ pentu creierul uman. Cercetӑtorii de la Scripps Research Institute de lȃngӑ San Diego au descoperit cӑ ea declanşeazӑ apariţia spinilor dendritici care stau la baza sinapselor prin care se conecteazӑ ȋntre ei neuronii.

Costurile evoluţiei. Aceste gene create de nucleul de dupliconi pot contribui atȃt la evoluţie cȃt şi la boli – copii ȋn plus sau in minus ale unor gene importante afecteazӑ modul ȋn care funcţioneazӑ celulele sau organe ȋntregi. Genele legate de nucleul de dupliconi par a fi importante pentru proliferarea celulelor, fie grӑbind-o fie ȋncetinind-o. Ele se exprimӑ ȋn multe ţesuturi dar cel mai mult ȋn creier, deseori ȋn neuroni, şi deseori ȋn zone cu diviziune celularӑ rapidӑ , unele dintre aceste gene putȃnd provoca cancer cȃnd sunt prea active (vezi povestea “profesorului Chang”). Aceeaşi instabilitate geneticӑ care a permis crearea de noi gene poate distruge sau şterge gene existente sau crea prea multe copii, explicȃnd astfel susceptibilitatea omului la boli. Pӑrţi din blocurile de gene duplicate au fost asociate cu handicap mental, schizofrenie şi epilepsie. DUF1220 este o componentӑ geneticӑ parte din mai multe familii de gene, iar ea s-a duplicat la om mai rapid decȃt orice altӑ parte a genomului. Ea este rӑspunzӑtoare de mӑrimea creierului. O genӑ ȋn mod normal poartӑ 5 pȃnӑ la 50 de copii ale segmentului DUF1220. Oamenii au mai mult de 250 de copii, maimuţele antropoide 90-125, maimuţele mici 30 iar alte mamifere mai puţin de 10. S-a descoperit cӑ cu cȃt o specie are mai multe copii cu atȃt are mai multӑ substanţӑ cenuşie ȋn creier. DUF are ȋnsӑ şi efecte dӑunӑtoare. Copiile sale sunt concentrate ȋntr-o zonӑ instabilӑ a cromozomului 1 iar ştergerea sau duplicarea acestei regiuni este asociatӑ cu autism, schizofrenie, boli de inimӑ, macrocefalie şi microcefalie (adicӑ un cap mai mare sau mai mic decȃt normalul). Deci  evoluţia nu este neapӑrat ceva pozitiv. Evoluţie nu este egal Progres. Ci mai degrabӑ Evoluţie = Experiment genetic (vezi din nou povestea misteriosului profesor).

Evoluţia se ia pe cale bucalӑ. Se ştie cӑ evoluţia poate fi declanşatӑ de schimbӑri ȋn mediu (climatice, de relief sau ȋn calitatea/cantitatea hranei) dar şi de invadarea organismelor de cӑtre viruşi. Nu este clar ce anume a condus la crearea acestui nucleu de dupliconi, dar una dintre teoriile cale mai vehiculate indicӑ spre viruşi, mai exact retroviruşi. Retroviruşii sunt un tip special de virui care se pot insera ȋn genomul gazdelor şi sunt transmişi din generaţie ȋn generaţie iar ei sunt responsabili de crearea mecanismelor genetice prin care are loc evoluţia. Apoape jumӑtate din genele umane se ştie cӑ s-au format de catre retroviruşi care şi-au lӑsat amprenta ADN-ului  in noi dar care nu mai sunt activi. Cercetӑtorii Universitӑţii Leicester din Marea Britanie cred cӑ la un moment dat al evoluţiei maimuţelor antropoide a avut loc o explozie a activitӑţii retroviruşilor. Dintre retroviruşii umani (numiţi HERV), specialiştii de la Universtity of California Irwine spun cӑ cel mai probabil candidat pentru infecţia cu retroviruşi este numitul HERV-K. El este prezent doar la om şi la maimuţele antropoide şi este asociat cu producerea de elemente Alu (vezi povestea cu “profesorul Chang”) şi aşa-numitele “jumping genes” (sau elemente mobile ale genomului care realizeazӑ copii şi se mutӑ cu ele ȋn altӑ parte a genomului, aşa cum arӑtam mai sus). Unele valuri de infecţie sunt comune la om şi la maimuţele antropoide, semn cӑ acei viruşi au infectat un strӑmoş comun, ȋn timp ce alţi viruşi au infectat doar strӑmoşii mai apropiaţi ai omului. Se ştie cӑ au fost mai multe valuri ale infectӑrii hominidelor cu variante ale HERV-K. Este interesant cӑ unul a fost acum 100.000 -200.000 de ani, adicӑ cu puţin ȋnaintea apariţiei Homo Sapiens şi a omului de Neanderthal. Deci specii diferite evolueazӑ ȋn funcţie de infecţia cu aceşti viruşi, nu doar pentru cӑ ele trӑiesc ȋn acelaşi mediu. De aceea nu toate maimuţele au devenit oameni. Dar cum au ajuns acesti retroviruşi ȋn organismul hominidelor? Cum de viruşii respectivi au supravieţuit ȋn organisme sau cum de le-au supravieţuit lor  organismele pe care le-au invadat? Cel mai probabil retroviruşii de tipul HERV-K au fost transportaţi de aşa numiţii viruşi spumoşi. Aceştia sunt asemӑnӑtori cu virusul hepatitei B, se iau pe cale bucalӑ, dar cu toate cӑ duc la o infectare pe viaţӑ, nu produc nici un fel de simptome. Iar sistemul imunitar nu ȋi atacӑ. De altfel, din acest motiv se ȋncearcӑ azi folosirea lor ȋn terapiile genetice ca purtӑtori de gene corectoare.  Viruşii şi bacteriile sunt cele mai vechi forme de viaţӑ de pe Pӑmȃnt. Mulţii afirmӑ cӑ viaţa pe bazӑ de ADN din ziua de azi a fost precedatӑ de o lume pe bazӑ de ARN. Iar ARN-ul respectiv s-ar fi format din resturile genetice ale unor viruşi veniţi din spaţiu, aduşi de meteoriţi.

Deci chiar dacӑ nu suntem un soft scris de nişte extratereştrii puşi pe experimente, probabil suntem un program genetic “scris” de viruşi extratereştrii. Care variantӑ vi se pare mai uşor de ȋnghiţit?